En este artículo exploraremos la terapia génica y su potencial revolucionario en el campo de la medicina. La terapia génica se presenta como un enfoque directo para tratar enfermedades genéticas y otras afecciones médicas. Este campo, que también incluye técnicas afines como la edición de genes, se basa en la comprensión del funcionamiento de los genes y de cómo los cambios en ellos pueden afectar a nuestra salud. |
La terapia génica es una forma directa de tratar enfermedades genéticas y de otro tipo. También existen otros enfoques relacionados, como la edición de genes. Existen muchas versiones y enfoques diferentes de la terapia génica y la edición de genes. [1] Todo se basa en comprender cómo funcionan los genes y cómo los cambios en los genes pueden afectar a nuestra salud. Investigadores de todo el mundo están estudiando muchas facetas diferentes de la terapia génica y la edición de genes. Es un cambio radical en la atención sanitaria. La terapia génica ha surgido como un tema transformador en medicina, con el potencial de curar una amplia gama de enfermedades hereditarias y quizás aumentar la longevidad humana. En este ensayo, desmitificaremos la noción de terapia génica, veremos cómo funciona y analizaremos sus trascendentales consecuencias para el futuro de la sanidad.
Figure 01: How its work? (Source NIH)
Existen diversos tipos de productos de terapia génica, entre ellos:
ADN plasmídico: Las moléculas circulares de ADN pueden modificarse genéticamente para transportar genes terapéuticos a las células humanas.
Vectores virales: Los virus tienen la capacidad natural de introducir material genético en las células, por lo que algunos productos de terapia génica se derivan de virus. Una vez que los virus han sido modificados para eliminar su capacidad de causar enfermedades infecciosas, estos virus modificados pueden utilizarse como vectores (vehículos) para transportar genes terapéuticos a las células humanas.
Vectores bacterianos: Las bacterias pueden modificarse para evitar que causen enfermedades infecciosas y utilizarse como vectores (vehículos) para transportar genes terapéuticos a tejidos humanos.
Tecnología de edición de genes humanos: Los objetivos de la edición de genes son interrumpir genes dañinos o reparar genes mutados. [3]
Productos de terapia génica celular derivados del paciente: Se extraen células del paciente, se modifican genéticamente (a menudo mediante un vector vírico) y se devuelven al paciente.
Tecnologías de edición genética: Precisión a nivel del ADN
La introducción de herramientas de edición genética como CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) es uno de los avances más significativos en terapia génica. [Estas técnicas permiten a los científicos cambiar con precisión las secuencias de ADN, lo que les permite modificar los genes responsables de diversos trastornos.
La edición de genes implica empalmar secuencias de genes, lo que supone eliminar y reordenar determinadas secuencias de ADN. Este procedimiento es similar a realizar cambios exactos en un documento de texto. Los científicos pueden identificar los genes defectuosos que causan enfermedades hereditarias y utilizar CRISPR u otras tecnologías comparables para realizar cambios específicos. Insertar, eliminar o cambiar determinadas secuencias genómicas puede servir para corregir una mutación genética o interrumpir la producción de un gen peligroso. [7]
Figure 02: The CRISPR tool kit for genome editing and beyond
La regulación génica y la transcripción también son importantes en la terapia génica. En lugar de cambiar directamente la secuencia de ADN, algunos tratamientos génicos intentan modular la expresión génica. Mediante la adición de marcadores químicos al ADN, se pueden utilizar técnicas como la metilación para silenciar o "apagar" genes específicos. Estas estrategias ayudan a regular la expresión génica y a tratar trastornos causados por genes hiperactivos. [12]
Tratamiento de enfermedades genéticas con terapia génica
La aprobación de medicamentos pioneros como Luxturna, Zolgensma y Kymriah en 2017 marcó un antes y un después en la terapia génica. [9] Estos tratamientos han cambiado el panorama terapéutico de enfermedades como la ceguera y la leucemia, dando nuevas esperanzas a los pacientes.
Luxturna, por ejemplo, es una terapia génica utilizada para tratar una forma rara de ceguera hereditaria causada por anomalías en el gen RPE65. En esta terapia se utiliza un virus modificado como vector para transportar una copia sana del gen RPE65 a las células de la retina del paciente. [11] Este gen restaurado permite a las células generar una proteína funcional que antes no existía, mejorando así la vista. [14]
Zolgensma también se utiliza para tratar la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad hereditaria debilitante. Funciona empleando un vector viral para entregar una copia funcional del gen SMN1 a las neuronas motoras, compensando esencialmente la ausencia del gen defectuoso. [10]
Figure 03: Gene Therapy Successes
Kymriah, por su parte, es una terapia de células T CAR que se utiliza en el tratamiento de tipos específicos de leucemia y linfoma[16]. Consiste en recoger las células inmunitarias de un paciente, alterarlas genéticamente para que se dirijan con mayor eficacia a las células cancerosas y, a continuación, reinfundirlas en el organismo del paciente para combatir la enfermedad. [8]
El uso de herramientas de edición genética, incluidos los vectores virales, para sustituir o aumentar los genes defectuosos responsables de la enfermedad es un elemento común a todos estos tratamientos[13]. El objetivo es "desactivar" o compensar las anomalías genéticas causantes de la enfermedad, lo que se traduce en mejoras espectaculares de la salud y la calidad de vida de los pacientes [4].
El futuro de la terapia génica y la esperanza de vida humana
La terapia génica tiene un enorme potencial y ofrece la perspectiva de revolucionar la asistencia sanitaria de formas que sólo podemos empezar a vislumbrar. Aunque hemos logrado avances significativos, es fundamental que limitemos nuestras expectativas en cuanto a su influencia en la vida humana.
Figure 04: Future of Gene therapy
Aunque la terapia génica tiene el potencial de tratar una amplia gama de enfermedades hereditarias, no es una panacea para todos los problemas de salud [15]. Muchas enfermedades son el resultado de una confluencia de factores hereditarios, ambientales y de estilo de vida. En consecuencia, aunque la terapia génica puede tratar los componentes genéticos de los trastornos, también hay que tener en cuenta otras variables. [6]
Las estimaciones de la longevidad humana futura en el contexto de la terapia génica siguen siendo hipotéticas. Aunque algunos expertos creen que la terapia génica podría ayudar a las personas a tener vidas más largas y saludables, es poco probable que sea el único factor que influya en la longevidad humana. Otros factores, como los avances médicos, la dieta y el estilo de vida, seguirán desempeñando un papel importante [17].
Además, las cuestiones éticas, normativas y de accesibilidad de la terapia génica deben considerarse cuidadosamente para garantizar que esta tecnología sirva a la humanidad en su conjunto. Garantizar un acceso justo a estos medicamentos, así como abordar cualquier preocupación sobre efectos no deseados, son partes clave del desarrollo continuo de la terapia génica. [2]
Conclusión:
La terapia génica es una disciplina revolucionaria de la medicina que tiene el potencial de mejorar la asistencia sanitaria al abordar las causas subyacentes de las enfermedades hereditarias. Implica la edición precisa de secuencias de ADN, el control de genes y el uso de vectores virales para tratar diversas enfermedades. Aunque la terapia génica promete mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades genéticas, su impacto en la longevidad humana es desconocido y depende de diversas circunstancias. Mientras seguimos estudiando y ampliando este sector, debemos tener presentes los aspectos éticos y de accesibilidad para aprovechar todo su potencial en beneficio de todos. La terapia génica es innegablemente transformadora, pero aún no se ha contado toda la historia.
Sobre la autora:
Maheen Javed, Doctora en Medicina, se graduó como doctora en medicina en 2020 con experiencia en investigación médica, redacción médica y otras áreas diversas en el campo de la medicina. Actualmente ejerce en un hospital y trabaja como redactora e investigadora médica profesional, escribiendo artículos técnicos sobre una amplia variedad de temas del ámbito médico, como salud mental, diabetes, salud de la mujer, investigación sobre el cáncer, psiquiatría, neurología, cirugía y salud mental.
Sobre el editor:
Brian Hoy cuenta con más de 20 años de experiencia en el sector de los dispositivos médicos y la creación de empresas, prestando apoyo durante todo el ciclo de vida con alcance mundial. Brian asesora a la industria y ofrece asesoramiento general y apoyo fuera del horario laboral.
Referencias:
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